Duodote-Behandlung bei Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom
Einführung in das Lesch-Nyhan-Syndrom und seine Komplikationen Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die vor allem Männer betrifft und durch eine übermäßige Produktion von Harnsäure gekennzeichnet ist. Dieser Zustand wird durch einen Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) verursacht. Patienten mit dieser Krankheit weisen eine Reihe von neurologischen und verhaltensbezogenen Komplikationen auf, darunter unwillkürliche Bewegungen, […]
